{"id":6659,"date":"2023-05-31T22:28:01","date_gmt":"2023-06-01T01:28:01","guid":{"rendered":"https:\/\/med.unne.edu.ar\/notimed\/?p=6659"},"modified":"2023-06-01T12:04:38","modified_gmt":"2023-06-01T15:04:38","slug":"docentes-de-la-facultad-de-medicina-de-la-unne-y-un-grupo-de-medicos-as-obtuvieron-el-primer-registro-genetico-de-enfermedades-oculares-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/med.unne.edu.ar:8080\/notimed\/index.php\/2023\/05\/31\/docentes-de-la-facultad-de-medicina-de-la-unne-y-un-grupo-de-medicos-as-obtuvieron-el-primer-registro-genetico-de-enfermedades-oculares-hereditarias\/","title":{"rendered":"Docentes de la Facultad de Medicina de la UNNE y un grupo de m\u00e9dicos\/as obtuvieron el primer registro gen\u00e9tico de enfermedades oculares hereditarias"},"content":{"rendered":"

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Mar\u00eda Emilia Aucar y Daniel M. Martin, docentes del\u00a0 \u00e1rea de Oftalmolog\u00eda<\/strong><\/p>\n

Investigadores\/as realizaron estudios gen\u00e9ticos a nivel nacional a m\u00e1s de 600 familias con enfermedades oculares hereditarias en Argentina y se public\u00f3 en la prestigiosa revista\u00a0 NATURE.<\/b><\/p>\n

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Entre los\/as profesionales que forman parte de esta importante investigaci\u00f3n cient\u00edfica, destacamos la participaci\u00f3n de la oftalm\u00f3loga Mar\u00eda Emilia Aucar y el oftalm\u00f3logo Daniel M. Martin, docentes adscriptos en el \u00e1rea de Oftalmolog\u00eda de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional del Nordeste, quienes adem\u00e1s trabajan en el Instituto de Ojos y O\u00eddos de la ciudad de Resistencia, Chaco.<\/p>\n

“Es una gran satisfacci\u00f3n haber colaborado en un estudio de tal magnitud, que ser\u00e1 de gran incidencia en mejorar el abordaje general de las enfermedades oculares hereditarias” explic\u00f3 la oftalm\u00f3loga Aucar.<\/p>\n

En particular, resalt\u00f3 la publicaci\u00f3n del estudio en la Revista Nature, lo cual expone la importancia del proyecto concretado y ubica a Argentina en un nivel de avanzada en el campo de la gen\u00e9tica oft\u00e1lmica.<\/p>\n

Al trabajar juntos y compartir informaci\u00f3n, este grupo de m\u00e9dicos\/as cre\u00f3 el registro m\u00e1s grande de pacientes gen\u00e9ticamente confirmados con enfermedades oculares hereditarias en Am\u00e9rica del Sur, y el primero de su tipo en Argentina.<\/p>\n

Las enfermedades oculares hereditarias son un grupo de condiciones que afectan la estructura y funci\u00f3n del sistema visual, estos trastornos son causados por alteraciones en los genes que controlan el desarrollo de los ojos.<\/p>\n

Tambi\u00e9n, la investigaci\u00f3n evidencia que estas patolog\u00edas, pueden afectar a personas de todas las edades y provocar discapacidad visual o ceguera y \u00a0que para llegar al diagn\u00f3stico se requiere de una evaluaci\u00f3n oftalmol\u00f3gica y pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n

En algunos pa\u00edses de Am\u00e9rica del Sur, se organiz\u00f3 un programa patrocinado de pruebas gen\u00e9ticas en 2021, dando finalmente la oportunidad de tener un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico a muchos pacientes y familias.<\/p>\n

En Argentina, un grupo de m\u00e9dicos\/as (oftalm\u00f3logos y genetistas) y una organizaci\u00f3n de pacientes se unieron para aprovechar este programa y crear una red que conecte a los pacientes con m\u00e9dicos cercanos.<\/p>\n

M\u00e1s de 700 pacientes con enfermedades oculares hereditarias en todo el pa\u00eds tuvieron la oportunidad de hacerse pruebas gen\u00e9ticas gratuitas a trav\u00e9s de este programa.<\/p>\n

El trabajo de los m\u00e9dicos\/as en Argentina destaca la importancia de la colaboraci\u00f3n y el intercambio de datos en el campo de la medicina, adem\u00e1s, la participaci\u00f3n activa de la asociaci\u00f3n de pacientes fue un activo clave en el proyecto, actuando como enlace entre pacientes y m\u00e9dicos\/as.<\/p>\n

Asimismo, contactaron a m\u00e9dicos\/as en \u00e1reas remotas del pa\u00eds para pedirles que se unieran al proyecto y ayudaran a los pacientes en su regi\u00f3n. Como resultado, el proyecto pudo incluir pacientes y m\u00e9dicos\/as de 13 de las 23 provincias.<\/p>\n

Por otra parte,\u00a0 el trabajo demostr\u00f3 que se lleg\u00f3 a un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico definitivo en el 59% de las familias, un porcentaje similar al de estudios realizados en Reino Unido y Espa\u00f1a.<\/p>\n

Un hallazgo interesante fue que casi la mitad de las variantes encontradas en nuestra cohorte estaban ausentes de la literatura, posiblemente debido a que la poblaci\u00f3n latina est\u00e1 subrepresentada en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Otra revelaci\u00f3n es la retinosis pigmentaria, como enfermedad mas com\u00fan, una afecci\u00f3n que causa p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n perif\u00e9rica y ceguera nocturna. Otros diagn\u00f3sticos menos frecuentes fueron la enfermedad de Stargardt, la distrofia retiniana grave de inicio temprano y el s\u00edndrome de Usher.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

RELEVANCIA<\/strong><\/p>\n

\u201cEstos datos servir\u00e1n como referencia para futuros estudios gen\u00e9ticos, diagn\u00f3stico de ayuda, asesoramiento informado y ayudar a abordar la necesidad en gran medida insatisfecha de realizar ensayos cl\u00ednicos en la regi\u00f3n\u201d<\/em>\u00a0se remarca en la publicaci\u00f3n de la Revista Nature.<\/strong><\/p>\n

En la publicaci\u00f3n se explica que, en la era actual de terapias gen\u00e9ticas pr\u00f3speras, especialmente en el campo de la gen\u00e9tica oft\u00e1lmica, los pa\u00edses en desarrollo est\u00e1n comenzando a compartir datos de sus propias regiones, contribuyendo con variantes causantes de enfermedades no reportadas previamente, presentaciones at\u00edpicas e informaci\u00f3n longitudinal detallada.<\/p>\n

Esta situaci\u00f3n impacta en otros pa\u00edses que se ven en la necesidad de contar tambi\u00e9n con informaci\u00f3n adecuada a la gen\u00e9tica de sus poblaciones.<\/p>\n

En esa l\u00ednea, se concluye que reportar el varioma argentino por primera vez en una cohorte tan grande\u00a0\u201ccontribuir\u00e1 a mejorar la comprensi\u00f3n de las variantes que causan enfermedades, delinear\u00e1 futuros proyectos de genoma poblacional a gran escala en Am\u00e9rica del Sur y, junto con otros esfuerzos en todo el mundo, acercarnos al mapa de la diversidad humana\u201d<\/strong>.<\/p>\n

Corrientes, 31\u00a0 de mayo 2023<\/strong><\/p>\n

Comunicaci\u00f3n y Prensa. Facultad de Medicina UNNE<\/strong><\/p>\n

Correo: prensa@med.unne.edu.ar<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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