Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina - N° 122 – Diciembre 2002

    Los sarcomas de partes blandas (SPB) son tumores malignos que se originan de los tejidos conectivos extravasculares y extraesquelèticos, incluyendo el sistema nervioso periférico (1). Constituyen el 1% de todos los tumores (2).

    Los SPB comparten una característica clínica importante: su frecuente incidencia durante la infancia y la adolescencia (6).

La mayoría de estos tumores no tienen etiología definida, aunque múltiples factores asociados y predisponentes se han identificado: radiaciones ionizantes, predisposición genética (enfermedad de Von Recklinhausen, retinoblastoma, poliposis colònica familiar, etc.), exposición química (ácido femoxiacètico, thorotrast, arsénico, etc), linfedema crónico.

    Estos tumores pueden aparecer en cualquier sitio del organismo, el 50 % sin embargo, aparece en extremidades (1).

Los SPB se clasifican de acuerdo a los tejidos normales que mimetizan, el Sarcoma Neurogénico (SN) es una variedad de los mismos. Es un tumor extremadamente raro. Representa del 1 al 2% de los tumores de los nervios periféricos con transformación maligna.

    Se sabe además que aproximadamente el 5 % de los pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) desarrollan SN.

MATERIAL Y METODO

    Para la presentación del siguiente caso clínico se accedió a la Historia Clínica de un paciente de una Institución Privada de la ciudad de Corrientes, se realizó búsqueda bibliogràfica mediante Medline, utilizando palabras claves (sarcoma de partes blandas, schwannoma maligno, neurofibromatosis tipo 1). Así mismo se consultó la literatura nacional e internacional de la materia, haciendo hincapié en libros de habla hispana.

CASO CLINICO

Paciente de sexo masculino, 17 años de edad.

Motivo de consulta: tumoración en región posterior de muslo izquierdo.

Antecedentes de la enfermedad actual: comienza hace 7 meses con dolor permanente en miembro inferior izquierdo, que le impedía dormir y limitaba sus movimientos. Este dolor se relacionó con una tumoración en hueco poplìteo del miembro inferior izquierdo.

Según refiere la madre, el paciente nació con múltiples manchas color café con leche, a predominio de miembros inferiores y tronco, respetando la cara.

En el año 1990, a los 5 años de edad, presentó una tumoración en fosa ilíaca izquierda y otra en región retroauricular derecha. El informe de la biopsia indicó la presencia de NF –1.

Examen físico: se observan múltiples manchas color café con leche diseminadas, a predominio de miembros inferiores y tronco, efélides en región axilar bilateral.

Presenta neurofibromas generalizados (retroauriculares, laterocervicales, supraclaviculares, axilares, abdominales, en ambas fosas iliacas, dorsales y en miembros inferiores). En la región posterior del muslo izquierdo presenta un neurofibroma de aproximadamente 20 x 10 cm. Se constata ausencia de reflejos rotuliano y aquiliano izquierdos, hipoestesia e hiperalgia en talòn izquierdo. Se observa limitación en la extensión de miembro inferior izquierdo.

Exámenes complementarios: Laboratorio: Glóbulos rojos: 3.500.000/l. Hematocrito: 29%. Hemoglobina: 9g/l. VSG: 1 hora: 45mm. Glóbulos blancos: 10.000/1. Glucemia: 100 mg/dl. Uremia: 22mg/dl. Creatininemia: 0,9mg/dl. Hepatograma: Bilirrubina total: 0,6mg/dl. Bilirrubina directa: 0,1mg/dl. GPT: 137 mU/ml. GOT: 168mU/ml. FAL: 221mU/ml.

Examen oftalmológico: nódulos de Lisch en iris .

Audiometría: normal.

Ecografìa hepática: normal.

Eco-doppler de arterias renales: normal

Resonancia magnética de tercio inferior de fémur izquierdo: reveló una formación sólida y heterogénea de aspecto fusiforme acompañando el trayecto del nervio ciàtico izquierdo, que se extiende desde la raíz del muslo hasta el extremo distal del hueco popliteo. En el muslo derecho se halló una lesión con similares características. Se encontraron múltiples estructuras nodulares en los planos superficiales y profundos de ambos muslos acompañando trayecto de pedículos vásculonerviosos. Se sugirió la posibilidad de una NF – 1.

Biopsia: en el estudio macroscópico se observaron varios fragmentos parduscos irregulares de 8x6x2x cm. La descripción microscópica mostró la imagen de un sarcoma constituido por células neoplásicas con moderada atipìa nuclear, alto índice mitótico y escaso citoplasma. La tinción con inmunoperoxidasa para la demostración de la proteína S-100 fue positiva. La imagen histológica fue la de un tumor maligno de las vainas de nervios periféricos, grado histológico II.

A los 45 días de la resección del tumor un nuevo informe histopatológico reveló recidiva de SN de alto grado de malignidad.

Tomografía computada de glúteos y muslos: informó proceso expansivo de aspecto tumoral con densidad de partes blandas, heterogéneo, en región posterior de muslo izquierdo, múltiples ganglios adenomegàlicos en región inguinocrural izquierda. En región posterior proximal de muslo derecho se observaron dos imágenes hipodensas redondeadas de 15mm.

DISCUSION

    Se discute el caso de una tumoración en tercio inferior de muslo izquierdo. Se diagnostica como SN por las características anatomopatológicas e inmunohistoquìmicas anteriormente descriptas.

    El tumor maligno de nervios periféricos es también conocido como Schwannoma maligno o neurofibrosarcoma. Se origina de la vaina del nervio más que del nervio en sí mismo (1).

    Su localización habitual es en extremidades y en muchos casos se identifica el nervio a partir del cual se origina el tumor(10). Sin embargo puede localizarse en retroperitoneo, cabeza y cuello (1) (2).

    Estos tumores no proceden casi nunca de una degeneración maligna como los schwannomas, sino que surgen como tumores de novo (2) (4) (9), o a partir de una transformación maligna de un neurofibroma plexiforme asociándose con frecuencia a la NF – 1 (3) (4) (9) . Esta entidad conocida también como Enfermedad de Von Recklinhausen se asocia a neurofibromas mùltiples, cutáneos o plexiformes, manchas café con leche, nódulos de Lisch en iris y efèlides alrededor de pezones y axilas. Se puede asociar a otros tumores del sistema nervioso central (glioma óptico glioblastoma, meningioma) (5) (6).

    Los SPB son masas tumorales mal definidas con infiltración del eje del nervio del que proceden, asì como invasión de tejidos blandos adyacentes(4). Se presenta como un tumor monomorfo, con frecuentes mitosis, necrosis y anaplasia nuclear extrema (11).

Demuestran reactividad para la proteína S –100 en la mitad de los casos y para la vimentina en el 70 % de ellos (12).

    Además del aspecto básico de estos tumores puede haber variedad de patrones histològicos con estructuras epiteliales, diferenciación rabdomioblàstica ( tumor de Tritòn), cartílago e incluso hueso (4). Se ha descripto diferenciación neuroendòcrina y glandular (8).

    Clínicamente se sospecha por el desarrollo de una masa voluminosa (la mayorìa se presenta con tamaño mayor de 5 cm) que puede ocasionar signos irritativos o deficitarios neurológicos (dolor, debilidad, parestesia, anestesia) alteraciones vasculares en miembros, frialdad, edema, claudicación (1) (3) (7).

    Esta neoplasia tiene un comportamiento altamente agresivo, la recurrencia local y las metàstasis son frecuentes e incluso pueden aparecer después del tratamiento con radioterapia (13).

    El factor pronóstico más importante en estos pacientes es el grado de la lesión primaria.(2). En cuanto a la localización, las lesiones proximales en extremidades son menos curables que las distales. El tamaño del tumor tendrá una influencia en el control local del mismo. Finalmente los pacientes con adenopatías presentan un pronóstico más sombrío(1).

    Como todos los SPB, el SN tiene una diseminación típica por vía hematógena siendo el pulmón el sitio más frecuente de aparición de metástasis. (2)

    En cuanto a las modalidades de tratamiento, su uso en combinación es esencial para la curación de éste tipo de pacientes. El objetivo terapéutico es la escisión quirúrgica, la resecciòn amplia en bloque se utiliza con mayor frecuencia. La radioterapia se utiliza como coadyuvante de la cirugía. La quimioterapia posquirúrgica produce mejoría significativa tanto en la supervivencia global de los pacientes como en la curación de los mismos (1).

    La presencia de una tumoración de gran tamaño localizada en miembro inferior, asociada a los signos neurológicos antes mencionados, la existencia de NF –1 sumado a una patente anatomopatológica compatible y al carácter agresivo de este tumor, permitieron concluir en el diagnóstico de SN.

BIBLIOGRAFIA

1. De Vita VT, Hellman S, Rosemberg SA. Cáncer: Principios y Práctica de Ontología (5º edición ). Madrid – España, Editorial Médica Panamericana 2000; 38: 1738 – 1787.

2. Casciato DA, Lowitz BB: Oncología Clínica( 4º edición ) .Madrid – España, Marbàn 2001; 17: 349 – 362.

3. Cameron RB: Oncología Práctica. Buenos Aires – Argentina, Editorial Médica Panamericana 1995; 51: 431 – 441

4. Robbins SL, Cotran RS, Kumar V: Patología estructural y funcional( 5º edición). Madrid – España, Editorial McGraw-Hill-Interamericana 1995; 29: 1483 – 1485.

5.  Wilson JD, Braunwald E, Isselbacher KJ et al : Harrison: Principios de Medicina Interna (2º edición). México, Editorial Interamericana 1991; 14: 2383.

6. Farreras Valenti P, Rozman C: Medicina Interna (13º edición). Madrid – España, Editorial Mosby – Doyma Libros 1995; 8: 1167, 9: 1262.

7. Ramos Vertiz JR: Traumatología y Ortopedia (2º edición).Buenos Aires – Argentina, Editorial Atlante 2000; 9:669-671.

8. Axiotis CA, Murino MJ, Tsokos M: Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor with squamous differentiation . A light microscopic ultrastructural, and inmunohistochemical study. Surg Pathol 1990; 3: 301-308.

9. Ducatman BS, Scheithauer BW: Malignant peripheral nerve sheath tumor with divergent differentiation. Cancer 1984; 54: 1049 – 1057.

10. Guccion JG, Enzinger FM: Malignant Schwannoma associated with Von Recklinghausen`s neurofibromatosis. Virchows Arch A 1979; 387: 43 – 57.

11. Herrera GA, Reimaron BE, Salines JA: Malignant Schwannomas presenting as malignant fibrous histiocytomas. Ultrastruc Pathol 1982; 3: 253 – 261.

12. Laskin WB, Weiss SW, Bratthauer GL: Epitheliod variant of malignant peripheral nerve seath tumours (malignant epitheliod schwannoma). Am J Surg Pathol 1991; 15: 1136 – 1149.

13. Ducatman BS, Scheithauer BW, Piepgras DG et al: Malignant peripheral nerve seath tumours. Cancer 1986, 47: 2006 – 2021.