ACTUALIZACION SOBRE MIELOMENINGOCELE
Mariela
Andrea López, Tatiana Mónica Husulak,
Susana Mabel Barreto
Dra.
Lilian Mendez
Gallino. Instructora
de Internado rotatorio, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional del
Nordeste. Departamento: Internado rotatorio de la Facultad de Medicina de la
Universidad Nacional del Nordeste. Área de Pediatría.
El
propósito del presente trabajo es realizar una actualización sobre los métodos
diagnósticos y terapéuticos del mielomeningocele (MMC). Así hemos podido
determinar la plena vigencia del uso del ultrasonido, como método de diagnóstico
confiable, seguro, inocuo, preciso y accesible en la detección de esta patología,
ya desde el control prenatal. La necesidad del manejo interdisciplinario de esta
entidad en la que se abre una gran expectativa con las cirugías intra útero en
aquellos pacientes que reúnen criterios de selección adecuados; así como
también destacamos la profilaxis efectiva a través del ácido fólico para
todos los defectos del cierre del tubo neural.
Palabras
clave: Mielomeningocele;
manejo interdisciplinario; cirugía intra útero; prevención.
Anualmente
nacen en el mundo 500.000 niños con algún tipo de defecto del tubo neural
(DTN). Es la segunda causa de defectos congénitos, luego de las cardiopatías
congénitas.
La
Argentina, si bien carece de estadísticas precisas, tendría una incidencia
estimada alrededor de 1/1000 a 1/1200 recién nacidos lo que la ubicaría en una
posición intermedia con respecto a otros países con mayor frecuencia como hindúes
y egipcios.(1)
El
MMC es una de las formas de presentación más frecuentes de las
mielodisplasias. El compromiso neurológico y los problemas médicos asociados
son los determinantes primarios del futuro de estos niños. Una combinación de
parálisis fláccida o espástica está presente en el 20 a 40% de los casos;
tienen gran incidencia de malformaciones congénitas, 80% de ellos presentan
hidrocefalia. La hidrocefalia y sus complicaciones es una de las principales
causas de muerte en los primeros años de vida.(2)
Material
y métodos:
Artículos
originales y revisiones bibliográficas que se obtuvieron en la Hemeroteca de la
Facultad de Medicina de la UNNE. Consulta en la base de datos medline. Consulta
a buscadores como Google, y revistas como: New England journal of Medicine;
Pediatrics; Revista del hospital de niños de Buenos Aires, entre otras, a través
de Internet.
Espina
bífida:
malformación del tubo neural que presenta variaciones, desde el tipo oculto sin hallazgos, hasta la columna vertebral completamente abierta
con incapacidad neurológica grave y muerte. En este tipo de espina bífida, el
saco que protruye puede contener meninges (meningocele),
médula espinal y/o raíces nerviosas (mielocele).
Cuando el contenido herniario es la médula y las meninges recibe el nombre de mielomeningocele
la médula forma una placa y las meninges quedan reducidas a la piamadre,
delante de la médula. El LCR empuja a través de la dehiscencia ósea. Este
tejido nervioso esta en contacto con una zona intermedia, una membrana fina,
llamada epitelio de transición; cuando no existe esta membrana el tejido
nervioso está en contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo de infección y
daño del sistema nervioso central). Esta patología suele abarcar de 3 a 6
segmentos vertebrales.(1)
La falla en el cierre en cualquier punto del tubo neural, lleva a la
formación de un defecto, que produce un escape de LCR del sistema ventricular
primitivo, con lo que hay una falta de distensión de la vesícula rombencefálica
y una disminución del efecto inductivo en el mesodermo circundante con el
resultado inmediato de una fosa posterior pequeña en la que las estructuras
cerebelosas y del tronco están hacia abajo y otras están herniadas hacia
arriba.(1)
Incontinencia de esfínteres,anestesia perineal, parálisis fláccida y
arrefléxica y deformidades músculoesqueléticas de los miembros inferiores;
pie equino varo, luxación de caderas.
vejiga
neurogénica, colon espástico, mayor riesgo de infecciones urinaria,reflujo vésicoureteral,
hidronefrosis
y fracaso renal lo que constituye el principal factor de morbimortalidad en
estos niños(1)
Muy
frecuentemente estos niños desarrollarán hidrocefalia y el síndrome de Chiari
tipo II, que consiste en la herniación de estructuras de la parte más baja del
cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen
magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo
y comprimiéndolo.
Prevención
primaria:
destinada a evitar que esta patología se produzca. En la etiología de este
defecto se reconocen varias causas como el consumo de ácido valproico(3,4)
durante el embarazo e ingesta insuficiente de ácido fólico durante el
período pre y periconcepcional.
Reconocemos la importancia del papel preponderante del ácido fólico en la
prevención de los DTN.(1)
Un estudio randomizado publicado en 1991, evaluó la eficacia de
administrar ácido fólico y otras vitaminas periconcepcionalmente en la
prevención de DTN. Se incluyeron mujeres de alto riesgo, eso significa que
tienen un hijo previo con DTN y se observó un efecto protector de la
recurrencia del 72 %. La ingestión periconcepcional de ácido fólico puede
disminuir mas del 70 % la incidencia de DTN .(5). En las que estaban
planeando un embarazo la ingesta diaria de ácido fólico también disminuyó la
incidencia de un DTN (6,12).
En
1996 la FDA reguló la fortificación con ácido fólico de los alimentos
derivados de granos para disminuir los DTN siendo de carácter obligatorio a
partir de 1998, en dosis de 140 mg por cada 100 gr de producto.
Prevención
secundaria:
que consiste en detección y atención precoz.
Detección
precoz: Se
basa en la evaluación clínica y el estudio ecográfico trimestral de las
gestantes. El diagnóstico ecográfico prenatal de MMC requiere un meticuloso
examen ultrasonográfico mediante el barrido de la columna vertebral fetal, su
precisión se apoya en la experiencia del operador, la calidad del equipamiento
y la cantidad de tiempo dedicado al estudio. El diagnóstico es posible en el
segundo trimestre del embarazo, pero el 64% se diagnosticó en el tercero por el
alto porcentaje de comienzo tardío de control prenatal.(3)
El diagnóstico ecográfico se sustenta en la observación de signos
directos e indirectos para mielodisrafia. (3)
Signos
directos:
Ø
Angulaciones
espinales y desestructuración Disrafismo en columna vertebral (imagen en V).
Ø
Pérdida
de alineamiento cráneo caudal de la columna vertebral.
Ø
Discontinuidad
tegumentaria en la región del disrafismo en los casos de MMC abierto.
Ø
Formación
sacular líquida o mixta de diferente tamaño.(7)
Signos
indirectos:
Ø
Polihidramnios.
Ø
Ventrículomegalia
de grado variable
Ø
Signo
de la banana, imagen que se observa en fosa posterior por la anormalidad de la
curvatura del cerebelo.
Ø
Signo
del limón, por aplanamiento de los huesos frontales.
Ø
Pie
bot.(7)
-
También se utilizan pruebas bioquímicas como el dosaje de alfa feto proteína
que es la proteína dominante en la fase embrionaria Cualquier defecto abierto
del tubo neural permite que se filtren cantidades muy superiores de alfa feto
proteína hacia el líquido amniótico y suero materno. Esta se dosa mejor entre
las semanas 14 a 18 de la gestación. Los falsos positivos pueden estar
dados por: errores en el cálculo de la edad gestacional, muerte fetal, embarazo
múltiple, isoinmunización Rh, sangrados.(8)
-
Puede indicarse amniocentesis para dosar en líquido amniótico alfa feto proteína
y acetilcolinesterasa que también es demostrativa de estos defectos. Debe
indicarse además análisis cromosómico fetal (8)
Se necesita de un equipo multidisciplinario, para esto se requieren de
especialistas en obstetricia, diagnóstico por imágenes, neonatología, pediatría,
neurocirugía, ortopedia, urología, psicología, kinesiología y asistencia
social. Este equipo trata de unificar los criterios para el diagnóstico
prenatal, seguimiento, desición del momento y la vía de finalización del
parto y derivación del RN para su tratamiento quirúrgico ulterior , manejo de
información entre el equipo y los padres, contención del paciente y su familia
a cargo de psicólogos especialmente entrenados.
Entrenar
al niño para alcanzar el máximo de autonomía e independencia, como así también,
el control de esfínteres.(3)
¿En
que consiste la cirugía?
el propósito de la cirugía es:
1.
Liberar la médula espinal expuesta de sus adherencias a la piel.
2.
Cerrar la médula “abierta”, de modo que tome la forma cilíndrica
habitual
3.
Reponer las cubiertas: meninges músculos y piel
4.
Cerrar adecuadamente la piel por encima del defecto.
5.
Reconocer y explorar durante la cirugía otras malformaciones asociadas
al MMC .(1)
Existen 2 momentos quirúrgicos :
Ø
Tratamiento
prenatal:
para aquellos problemas que ocasionan un deterioro progresivo e irreversible en
el feto inmaduro que tendría que esperar semanas para el tratamiento postnatal.
(9)
Tenemos
2 opciones:
A
– Cirugía a útero abierto:
a
través de una laparotomía a la madre se expone parte del feto al exterior.
Tiene
como desventajas una taza elevada de morbimortalidad fetal y mortalidad materna
e implica el parto por cesárea en los embarazos siguientes, en prevención del
riego de ruptura uterina; pero brinda una cirugía correctiva cuidadosa tal como
se haría en un RN.(9)
B
– Endoscopia fetal:
es el procedimiento más innovador, también llamado FETENDO (FETal
ENDOscopy)La selección del feto que puede
beneficiarse con cirugía prenatal exige un diagnóstico de certeza de la
malformación que dificulta o detiene el desarrollo del SNC, sin otras
malformaciones graves asociadas y en un momento en el que aún sea posible
revertir o detener la evolución hacia el deterioro.(9)
En
forma experimental se ha comenzado a tratar por
el Dr. Bruner y Col. En Nashville,
Tennesee, EEUU.; en dichos centros se utilizan
como criterios de selección: la presencia de lesión alta , no mover las
extremidades inferiores en las sucesivas exploraciones ecografías, no tener
signos graves de hidrocefalia(diámetro ventricular menor de 20 mm.),
no presentar otras malformaciones y no superar las 25 semanas de gestación. (9)
Este
límite se fundamenta en que cerrando el defecto luego de las 20-28 semanas de
gestación no alteraría el curso clínico, los fetos con MMC tienen movimientos
tempranos de las piernas que están frecuentemente ausentes luego del nacimiento
a término, sugiriendo pérdida de la función intraútero.(10)
Esta
cirugía brinda considerables beneficios:
control de la hemorragia operatoria; menor manipulación fetal; menor dilatación
ventricular y mejor situación ortopédica que la esperable por el nivel de la
lesión . El cierre del defecto puede prevenir el desarrollo de la malformación
de Chiari tipo II.
Ø
Corrección
neonatal después del parto a término: Es
la técnica más difundida y en la que mayor experiencia se tiene hasta el
momento; siendo favorecida además, por la situación socioeconómica actual.(3)
Prevención
terciaria:
consigue la total adaptación social del enfermo.(8)
El MMC es una enfermedad crónica, costosa que producirá en el niño y
su familia un importante impacto psicosocial.
Esta es una de las pocas entidades malformativas que permite realizar
prevención primaria, por lo que consideramos de mucho interes, recalcar la
importancia de adicionar ácido fólico a algún alimento de consumo masivo como
el pan.
Reconocemos el papel preponderante de la ecografía como método diagnóstico
precoz, sencillo, inocuo, y al alcance de todas las pacientes que concurren al
control prenatal.
En
cuanto a cuando al tratamiento quirúrgico las opciones son: cirugía postnatal
o la cirugía prenatal
que tiene resultados prometedores pero se expone a la madre y el feto a riesgos
de complicaciones. A medida que se solucionen las dificultades de la cirugía
fetal, la técnica se podrá emplear de forma segura en el tratamiento de
malformaciones no letales, pero cuya reparación precoz es superior a la
postnatal.
1.
Goldschmidt
EL, Tello AM. Prevención de los defectos del cierre del tubo neural. Revista
del Hospital de niños de Buenos Aires. 2000,42:
238-244
2.
Mc
lone DG. Results of treatment of children born whit . Clin
. neurosurg 1983; 30:407-12.
3.
Jorgelina Iglesias y col. Detección y tratamiento del Mielomeningocele
por un equipo interdisciplinario. Revista del Hospital Materno Infantil Ramon
Sarda,2000.vol n°1. Pág. 11-17
4.
Angela Schnettler Morales.
Acido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural. Artículo de
Revisión en Obstetricia.1998;43:125-127
5.
MRC Vitamin study research group: prevention of the NTD: Resolts of the
medical research. Council Vitamin Study. Lancet 1991,Jul 20;338 (8760):131-7.
6.
Vzeizel AE, Dudas I. Prevention of the first ocurrence of neural tube
defects by periconceptional vitamin supplementation. N England J Med
1992;327:1832-1835.
7.
Vzeizel AE, Dudas I. Prevention of the first ocurrence of neural tube
defects by periconceptional vitamin supplementation. N England J Med
1992;327:1832-1835.
8.
Francisco Sellers López. Rev.Instituto Bernabeu,
Alicante. Diagnóstico
precoz de los defectos del tubo neural.1999;97:132-133.
9.
Bruner JP,Tulipan N.,Paschall RL, et al.Fetal surgery for
myelomeningocele and the incidence of shunt-dependent
hidrocephalus.JAMA.1999;282:1819-1825
10.
Catherine
Mazzola, MD; A. Leland Albright, MD., Leslie N. Sutton; MD. ;Gerald F. Tuite,
MD.; Ronald L. Hamilton, MD., and Ian F. Pollack, MD..Dermoid inclusion cyst and
early spinal cord Tethering after Fetal surgery for Myelomeningocele, The new
England Journal of Medicine .July 25, 2002. N°
4 Vol 347: 256-259.