Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina - N° 127 – Mayo 2003
Pág. 16-17
SINDROME/SECUENCIA DE MOËBIUS: PRESENTACION DE CASOS CLINICOS Y ANALISIS GENETICO
Servin, R.; López Lecube, M.; Medina, A.; Abreo de Almirón, G.; Rott, C.; Avalos, M.R.
RESUMEN
El síndrome/secuencia de Moëbius se caracteriza por la presencia de paresia/parálisis de los pares craneales VI y VII, usualmente bilateral, en asociación con malformaciones orofaciales y de miembros inferiores (pie varo equino bilateral). Se describe asimismo retraso psicomotor de grado variable.
Existen dos formas de presentación: esporádica y familiar. En el primer caso se ha sugerido como causa la injuria hipóxico / isquémica transitoria del feto debida a alteraciones en la circulación materno-fetal . En los casos familiares se reconocen formas de transmisión autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Se presentan 3 pacientes con síndrome de Moëbius de 20 días, 2 y 3 meses de edad, con el antecedente de uso de abortivos, hemorragia del 1° trimestre e HTA materna respectivamente. El análisis citogenético muestra cariotipos constitucionales normales. Se discute el consejo genético en estos casos, dada la heterogeneidad del origen del cuadro.
CASOS CLINICOS
PRIMER CASO:(Figuras 1, 2 y 3) paciente de sexo masculino que consulta por primera vez a los 3 meses de edad. Hijo de padres añosos. Embarazo deseado, controlado; madre hipertensa tratada, y con DBT gestacional. Presentación pelviana y nacimiento por cesárea. Pretérmino límite. Peso de nacimiento 2.850 g.; Apgar 9/9. Internación en neonatología por falta de succión e hipoglucemia, que requiere correcciones. No se alimentó al pecho.
Al examen físico presenta aspecto de niño sindrómico, desnutrido, normocéfalo, con fontanelas amplias, suturas diastasadas. Facies amímica (parálisis facial bilateral). Obstrucción lagrimal bilateral. Implantación baja de los pabellones auriculares, micrognatia, paladar ojival, dificultad para la succión. Aparato cardiovascular y respiratorio sin particularidades. Hernia inguinal bilateral. Resalto en ambas caderas. Clinodactilia bilateral del 5° dedo. Pie varo equino bilateral. Aún no se realiza RMN por falta de medios. Cariotipo masculino normal 46, XY [18] en bandas G, resolución standard.
SEGUNDO CASO:(Figuras 4, 5 y 6) paciente de sexo masculino, hijo de padres jóvenes; embarazo deseado y controlado. Hemorragia del primer trimestre del embarazo con indicación de reposo. Nacimiento por cesárea por falta de progresión. Presentación cefálica. Término, peso de nacimiento 3.250 g. Llanto inmediato (se ignora Apgar). Falta de succión. Se interna en neonatología por desnutrición, deshidratación, probable daño neurológico, pie varo equino bilateral. Es evaluado por neurología. TAC de cráneo normal. Examen cardiovascular normal. Se alimenta por sonda para recuperación nutricional; se estimula succión y se le da el alta en estas condiciones.
Consulta en el Hospital Pediátrico a los 2 meses de edad. Al examen físico presenta aspecto de niño sindrómico; facies inexpresiva, irritabilidad. Dificultad para la succión. Impresiona retraso madurativo. Implantación baja de los pabellones auriculares, micrognatia, clinodactilia bilateral del meñique. Pie varo equino bilateral.
RMN de cráneo en la que no se observan alteraciones. Cariotipo masculino normal 46, XY [15] en bandas G, resolución standard.
TERCER CASO: paciente de 15 días de vida, sexo femenino, hija de madre joven; nacida de un embarazo no deseado, no controlado; uso de abortivo intravaginal (misoprostol), lo cual indujo hemorragia en el primer trimestre. Desde el servicio de neonatología fue llevada por médico residente a la consulta genética.
Al examen físico se constata microretrognatia, epicanto bilateral, desviación de las hendiduras palpebrales hacia abajo y hacia afuera, ptosis palpebral bilateral y pie varo equino bilateral. Se la cita para control pediátrico del mes. Nunca concurrió.
DISCUSION
Los pacientes descriptos representan casos esporádicos o aislados de síndrome de Moëbius, con la presentación clínica clásica. Algunos de los hallazgos clínicos mas frecuentes, como la micrognatia y el pie varo equino, pueden ser interpretados como secundarios al déficit neuromuscular en los movimientos tempranos de la mandíbula y los miembros inferiores respectivamente. En ausencia de otras personas de la genealogía afectadas, el riesgo de recurrencia para estas familias se asume mas elevado que en la población general , aunque alrededor del 2-3 %.
Los cariotipos normales descartan anomalías equilibradas como responsables del cuadro (como han sido descriptos en varios casos familiares), a pesar de que los patrones de transmisión encontrados apuntan a genes aislados responsables ( herencia mendeliana) y no a defectos o anomalías cromosómicas.
Se han descripto 3 loci responsables del síndrome de Moëbius, localizados en los cromosomas 3 (3q21-q22) , 10 (10q21.3-q22.1) y 13 (13q12.2-q13). En 2 de nuestros pacientes, ambas copias de estos cromosomas muestran estructura normal.
BIBLIOGRAFIA
1. Baraitser M. Heterogeneity and pleiotropism in the Moebius syndrome. (Letter) Clin. Genet. 1982. 21: 290 only,
2. Baraitser M. Genetics of Moebius syndrome. J. Med. Genet. 1977, 14: 415-417.
3. Collins DL.; Schimke RN. Moebius syndrome in a child and extremity defect in her father.Clin.Genet. 1982, 22 :312-314.
4. Donahue, S. P.; Wenger, S. L.; Steele, M. W.; Gorin, M. B. : Broad-spectrum Moebius syndrome associated with a 1;11 chromosome translocation. Ophthalmic Paediat. Genet. 1983, 14: 17-21.
5. Hanissian AS.; Fuste F; Hayes WT.; Duncan J M : Moebius syndrome in twins. Am.J.Dis.Child. 1970 120:472-475.
Caso 1.
Fig 1. Facies amímica. Obsérvese la falta de expresión al llanto . Anteversión de los orificios nasales.
Fig 2. Pabellones auriculares de implantación baja.
Fig 3. Pie varo equino bilateral.
Caso 2.
Fig 4. Facies amímica. Anteversión de los orificios nasales. Ptosis palpebral.
Fig 5. Implantación baja de pabellones auriculares . Micrognatia.
Fig 6. Pie varo equino bilateral. Corrección quirúrgica.