ACTIVIDADES TEÓRICAS

Módulo 1: Introducción

• Tema 1: El dogma central. Material genético: ADN y ARN. Estructura de los genes y cromosomas
• Tema 2: Regulación de la expresión. La información genética. Regulación
• Tema 3: Relación genotipo-fenotipo. Origen y efectos de la variabilidad genética. Mutaciones y polimorfismos definición.
• Tema 4: Bases fundamentales de la genética humana y la genómica. Introducción al Genoma Humano. Proyecto genoma humano y sus implicancias en la medicina

Módulo 2: Genética de poblaciones

• Tema 1: El ADN como reservorio de la información genética. Los sistemas de detección de la variabilidad individuo-específica. La variabilidad poblacional de los sistemas hipervariables)
• Tema 2: Dinámica de poblaciones. Fuerzas de la evolución. Mutación, selección natural, deriva génica y migración. Rewilding
• Tema 3: Herencia no mendeliana. Diferentes patrones de herencia. Herencia epigenética e imprinting. Herencia mitocondrial
• Tema 4: Ancestría y riesgo poblacional. Origen étnico y ancestría genética. Caracteres genéticos ligados a enfermedades

Módulo 3: Genética de las enfermedades transmisibles y no transmisibles

• Tema 1: Genómica de las enfermedades comunes y de las poco frecuentes. Enfermedades hereditarias cromosómicas, monogénicas y multifactoriales. Aberraciones cromosómicas. Desordenes monogénicos, complejos y multifactoriales
• Tema 2: Susceptibilidad, riesgo, predisposición. Consejo genético
• Tema 3: Biología molecular del cáncer. Mutaciones germinales y somáticas. Ciclo celular y cáncer. Genes supresores de tumor y oncogenes
• Tema 4: Genética de enfermedades virales. Enfermedades respiratorias prevalentes. COVID. Influenza. Dengue. HPV

Módulo 4: Tecnologías ómicas y su aplicación a la medicina

• Tema 1: Técnicas moleculares. PCR Y RT-PCR. SECUENCIACION SANGER/MLPA. NGS. Chip
• Tema 2: Análisis cromosómico. Convencional. FISH
• Tema 3: Aplicación. Farmacogenómica. Medicina de precisión. Edición génica (Crispr)
• Tema 4: Bioinformática. Bases de datos primarias. Paquetes de software comunes para el análisis de ADN. Bases de datos de enfermedades

Módulo 5: Aspectos éticos, legales y sociales

• Tema 1: Aspectos legales. Aspectos legales de la genética y la genómica. Epidemiologia genética
• Tema 2: Aplicación. Ámbito profesional. Evaluación económica de la genómica humana

ACTIVIDADES PRÁCTICAS

Módulo 1:

• Práctico 1: Extracción y purificación de ácidos nucleicos de muestras de diferentes orígenes. Métodos de extracción caseros y comerciales. Fundamentos de la técnica

Módulo 4:

• Práctico 2: PCR. Principios de la técnica. Amplificación. Muestras. Procesamiento. Aplicaciones de la PCR a diferentes áreas. RT-PCR. Principios de la técnica. Aplicaciones. Muestras. Procesamiento. Controles de calidad. Cuantificación de ácidos nucleicos. Fundamentos. Espectrometría con luz UV. Fluorimetría. Cuantificación en tiempo real. Electroforesis en gel de agarosa.
• Práctico 3: Técnicas de secuenciación por electroforesis capilar. Principios de la técnica. Aplicaciones. Tipos de muestras. Procesamiento.
• Práctico 4: Análisis bioinformático