Medicina Genómica

MÓDULO 1: Introducción a la biología molecular y a los métodos de biología molecular
Clase 1: Nociones básicas de Biología Molecular.
Conceptos básicos de genética: Material genético: ADN y ARN. Hitos históricos de la genética médica y de la biología molecular aplicada a la medicina. Organización del genoma humano.
Estructura de los genes y cromosomas. Proyecto Genoma Humano y sus implicancias en la medicina. La Información Genética. Trasmisión de la información genética. Regulación.
Regulación epigenética. Origen de la variabilidad genética. Mutaciones. Polimorfismos.
Clase 2: Herramientas y tecnologías de la biología molecular aplicadas al diagnóstico y al tratamiento en medicina. Muestras biológicas. Características. Manipulación de las mismas. Aspectos pre-analíticos: toma, conservación y preparación de muestras. Aspectos técnicos: Obtención de DNA y RNA. Tipos de muestras. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)/ RT-PCR. PCR en tiempo real. Fundamentos y aplicaciones. Secuenciación automática por electroforesis capilar. Fundamentos y aplicaciones. Secuenciación de nueva generación (NGS). Fundamentos y aplicaciones. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe amplification). Fundamento y aplicaciones. Microarray. Fundamento y aplicaciones.
MODULO 2: Diagnóstico Molecular de Enfermedades Hereditarias
Clase 1: Definición y clasificación de enfermedades hereditarias. Diferencias entre mutación y polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs) en el contexto de enfermedades hereditarias. Tipos de herencia. Patrones de herencia clásicos y no clásicos.Enfermedades hereditarias monogénicas y multifactoriales. Susceptibilidad, riesgo, predisposición.
Clase 2: ¿Cómo estudiar las enfermedades hereditarias? Ejemplos de enfermedades hereditarias: Fibrosis quística, Neurofibromatosis tipo I, Síndrome de X frágil, Síndrome de Marfan, Neuropatía hereditaria de Leber. Estrategias diagnósticas (uso de tecnología Next Generation Sequencing – NGS).

MÓDULO 3: Diagnóstico molecular en cáncer
Clase 1: Genética y cáncer. Ciclo celular y cáncer. Genes de susceptibilidad tumoral. Apoptosis y cáncer. Oncogenes dominantes. Familia Ras. Genes supresores de tumores: Rb y oncogenes recesivos. Genes supresores de tumores: p53. Ligandos polipeptídicos y receptores TK en cáncer. Serín-treonín kinasas en cáncer. Factores transcripcionales implicados en cáncer. Anomalías cromosómicas y cáncer.
Clase 2: Características distintivas del cáncer
Desarrollo y progresión tumoral. Biomarcador en Oncología. Definición. Clasificación y usos: biomarcadores predictivos y pronósticos, de riesgo, diagnóstico, de monitorización/ seguimiento. Ejemplos de aplicación clínica: Cáncer de mama, Cáncer de Colon, Cáncer de pulmón, Cáncer de tiroides y Melanoma. Perspectivas futuras. Biopsia líquida.
Clase 3: Cáncer hereditario y familiar
Bases genéticas del cáncer. Genes de predisposición hereditaria a cáncer y riesgo poligénico. Aspectos clínicos. Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Aspectos clínicos.
Principios del asesoramiento genético oncológico. Técnicas de diagnóstico molecular para cáncer hereditario. Criterios para la clasificación de las variantes genéticas según su significado clínico.

MODULO 4: Diagnóstico Molecular en Enfermedades Infecciosas.
Clase 1: Primera parte: Impacto del diagnóstico por Biología Molecular en la Salud. Ventajas. Utilidades prácticas. Fortalezas y limitaciones. Diagnóstico a gran escala en biología molecular, virus SARS- CoV-2.

Segunda parte: Cuantificación Absoluta. Número de copias, carga viral. Equipamiento automatizado. Reproducibilidad, límite de detección, linealidad. Aplicación en el seguimiento y
monitoreo de la infección por HIV.
Clase 2: Primera parte: Implicancias de la Biología Molecular en la selección de terapias anti-infectiva y en la probabilidad de respuesta a la misma. Detección de genes involucrados en la resistencia bacteriana. Detección de resistencia a antirretrovirales en HIV.
Segunda parte: Secuenciación de genomas de agentes infecciosos como herramienta clave en el seguimiento epidemiológico: identificación del origen de los brotes, las cadenas de transmisión, la dispersión del agente y su propia evolución espaciotemporal. Experiencia en la secuenciación del virus SARS-CoV-2.
MODULO 5: Farmacogenética y Farmacogenómica.
Clase 1: Medicina personalizada. Dianas terapéuticas. Prescripción segura y eficaz. Poblaciones de riesgo. Técnicas analíticas en farmacogenómica clínica e investigación. Genotipificado,
secuenciación, arrays, ADME. Estudios de expresión. Control de calidad. Implementación de la farmacogenómica a la clínica médica. Farmacogenómica en cardiología, oncología, diabetes y psiquiatría. Consejo genético. Aspectos legales y éticos
MODULO 6. Genética Poblacional
Clase 1: El ADN como reservorio de la información genética. Los sistemas de detección de la variabilidad individuo-específica. La variabilidad poblacional de los sistemas hipervariables.
Estrategias de análisis en ausencia de progenitores. Tipos de muestras y metodología de análisis. Pautas Legales y Códigos de Procedimiento.
MODULO 7: Aspectos éticos de la genómica
Clase 1: Características especiales de los ensayos genéticos de aplicación clínica. Diferencias entre la prescripción de un análisis clínico y un análisis genético de aplicación clínica. Modelo de validación de ensayos genéticos. Importancia del desarrollo y acceso a las bases de datos locales.