Investigadores/as realizaron estudios genéticos a nivel nacional a más de 600 familias con enfermedades oculares hereditarias en Argentina y se publicó en la prestigiosa revista NATURE.
Entre los/as profesionales que forman parte de esta importante investigación científica, destacamos la participación de la oftalmóloga María Emilia Aucar y el oftalmólogo Daniel M. Martin, docentes adscriptos en el área de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional del Nordeste, quienes además trabajan en el Instituto de Ojos y Oídos de la ciudad de Resistencia, Chaco.
“Es una gran satisfacción haber colaborado en un estudio de tal magnitud, que será de gran incidencia en mejorar el abordaje general de las enfermedades oculares hereditarias” explicó la oftalmóloga Aucar.
En particular, resaltó la publicación del estudio en la Revista Nature, lo cual expone la importancia del proyecto concretado y ubica a Argentina en un nivel de avanzada en el campo de la genética oftálmica.
Al trabajar juntos y compartir información, este grupo de médicos/as creó el registro más grande de pacientes genéticamente confirmados con enfermedades oculares hereditarias en América del Sur, y el primero de su tipo en Argentina.
Las enfermedades oculares hereditarias son un grupo de condiciones que afectan la estructura y función del sistema visual, estos trastornos son causados por alteraciones en los genes que controlan el desarrollo de los ojos.
También, la investigación evidencia que estas patologías, pueden afectar a personas de todas las edades y provocar discapacidad visual o ceguera y que para llegar al diagnóstico se requiere de una evaluación oftalmológica y pruebas genéticas.
En algunos países de América del Sur, se organizó un programa patrocinado de pruebas genéticas en 2021, dando finalmente la oportunidad de tener un diagnóstico genético a muchos pacientes y familias.
En Argentina, un grupo de médicos/as (oftalmólogos y genetistas) y una organización de pacientes se unieron para aprovechar este programa y crear una red que conecte a los pacientes con médicos cercanos.
Más de 700 pacientes con enfermedades oculares hereditarias en todo el país tuvieron la oportunidad de hacerse pruebas genéticas gratuitas a través de este programa.
El trabajo de los médicos/as en Argentina destaca la importancia de la colaboración y el intercambio de datos en el campo de la medicina, además, la participación activa de la asociación de pacientes fue un activo clave en el proyecto, actuando como enlace entre pacientes y médicos/as.
Asimismo, contactaron a médicos/as en áreas remotas del país para pedirles que se unieran al proyecto y ayudaran a los pacientes en su región. Como resultado, el proyecto pudo incluir pacientes y médicos/as de 13 de las 23 provincias.
Por otra parte, el trabajo demostró que se llegó a un diagnóstico genético definitivo en el 59% de las familias, un porcentaje similar al de estudios realizados en Reino Unido y España.
Un hallazgo interesante fue que casi la mitad de las variantes encontradas en nuestra cohorte estaban ausentes de la literatura, posiblemente debido a que la población latina está subrepresentada en la investigación.
Otra revelación es la retinosis pigmentaria, como enfermedad mas común, una afección que causa pérdida progresiva de la visión periférica y ceguera nocturna. Otros diagnósticos menos frecuentes fueron la enfermedad de Stargardt, la distrofia retiniana grave de inicio temprano y el síndrome de Usher.
